Báo cáo trường hợp

Môi trường mô mềm là những khối u hiếm gặp ở trẻ em [1]. Những khối u mô mủ vi mạch ác tính (MPNSTs) xuất hiện từ đầu hay từ những khối u thần kinh thực thể ban đầu hay những khối u sau khi tính phân biệt bình thường (neurofibromas hoặc schwannomas) [1].

Chúng tôi báo cáo về trường hợp của một đứa trẻ 20 tháng tuổi, bị đau nhức ở ngực và bụng trong 3 tháng, suy yếu các chi, sốt và dễ tức giận. Một bức ảnh X-quang ngực cho thấy khối u ở phổi, gợi ý về viêm phổi gốc cơ sở bên trái. Sau khi điều trị bằng kháng sinh ban đầu, bệnh nhân tiếp tục có các triệu chứng tương tự, sau đó tiến hành khám CT ngực-bụng. CT chỉ ra một khối u rắn ở thùy phổi dưới bên trái. Khối u có vẻ như ung thư, với những điểm tăng cường không đồng nhất sau khi tiêm chất nhuộm tĩnh mạch, ảnh hưởng đến toàn bộ địa vị trung thất chuyển sang phải.

Tiếp theo, chụp cộng hưởng từ ngực đã được thực hiện và phát hiện một khối u sau thùy với tác động khối u trên trung thất trái, ống khí chính trái và các mạch phổi, mà không gây thu hẹp các mạch aortic hoặc aorta hạch xuống. Không tìm thấy bằng chứng về viêm phổi. Dựa trên những phát hiện này, chẩn đoán là tổ chức thần kinh ganglioneuroma hoặc ganglioneuroblastoma.

Sau đó, tiến hành sinh thi dưới sự hướng dẫn của CT. Kết quả cho thấy khối u mô mủ vi mạch ác tính. Những nghiên cứu tiếp theo để kiểm tra việc lan truyền ung thư đều âm tính.

Sau đó, bệnh nhân được thực hiện phẫu thuật thông qua khúc xạ ngực bởi nhóm phẫu thuật nhi khoa. Một khối u ngoài màng phổi kích thước 10 × 10 × 6 cm được phát hiện ở sau thùy, nằm gần với bức tường ngực, gây áp lực vào cả nửa ngực trái và có một lượng lớn chất lỏng ngoàng màng phổi. Không có bằng chứng về sự tác động của các gốc thần kinh hay kênh tủy sống. Kết quả sinh thi cho thấy MPNST cấp độ 2 với các khu vực myxoid trong việc phân loại nhóm sát thương mô mềm của Hội đồng Sarcoma Pháp Liên Hiệp với tỷ lệ phân mitotic thấp, tác động cạnh khối u và tử chất khối u. Phân tích miễn dịch hóa học không cho thấy bằng chứng về S100, calretinin, synaptophysin, actin cơ trơn hoặc myogenin; và dương tính với CD56, PGFA và CD10 xác nhận chẩn đoán MPNST với các khu vực myxoid.

Một bộ hình ảnh sau phẫu thuật MRI ngực có chất nhuộm cho thấy một khối u còn sót lại hình oval với biên giới rõ ràng, tăng cường đồng nhất và khó khăn trong việc lưu thông, chiếm 50% không gian dịch tủy ở dây thần kinh sống T7, mở rộng nó thành kích thước 14 × 13 × 10 mm. Ngoài ra, còn có một hô máu còn lại sau phẫu thuật kích thích ở không gian nội chừng thứ 7 và sự tràn dịch màng phổi hình lá màng phổi bên phải, không có các hợp nhất hoặc hình ảnh u nút. Không có hạch bạch huyết phía ngực hay xung quanh thân hạch.

Khi trẻ lên 22 tháng tuổi, anh ta một lần nữa có triệu chứng đau ngực và đau bụng, sốt và dễ tức giận. Một bộ hình MRI ngực sau tiêm chất nhuộm được thực hiện và cho thấy khối u với hình dạng hình oval đã được báo cáo trước đó kề sát với dịch tủy sống T7, xâm chiếm kênh tủy sống và chiếm 50% không gian thoát dịch tủy, đẩy tủy sống sang phải và không có bằng chứng về chấn thương xương sống. Khối u có các khu vực tử chất và bức màng sợi (loại myxoid), và bao bọc 50% đường hạch hậu xuống ngực, lan rộng đến các điểm vô cơ và giữa các đồng tâm T4 đến T10 mà không xâm chiếm kênh. Có nhiều khối u bán cầu được quan sát trên không gian màng phổi bên và mặt trước, theo con đường cắt phẫu.

Đứa trẻ trải qua phẫu thuật lần thứ hai để loại bỏ khối u sau thùy, tường ngực, kênh tủy sống, xén một phần của xương sống, cắt bỏ tường sau, quá trình vượt qua ngang và chân gỗ, và cắt bỏ một phần của quá trình giao hợp T6 và T7. Sinh thi báo cáo một khối u mô mủ vi mạch ác tính với tác động vào biên giới cắt phẫu, tử chất khối u và tỷ lệ phân mitotic cao.

Đứa trẻ được đánh giá bởi nhóm di truyền nhi khoa, phát hiện kích thước to, đầu lớn sau sinh và tiền sử gia đình về loại 1 neurofibromatosis (NF1). Họ tiến hành một bộ chẩn đoán chuỗi cho ung thư di truyền, bao gồm phân tích gen cho NF1, neurofibromatosis loại 2 (NF2), NSD1, TP53 và PTEN, với kết quả không bất thường được tìm thấy trong các gen được phân tích.

Trường hợp lâm sàng đã được thảo luận rộng rãi trong một nhóm đa chuyên ngành với việc xem xét một khối u cấp độ thấp ban đầu với một liên tiếp một cắt hoàn toàn, sau đó có tái phát cục bộ với xâm chiếm kênh tủy sống, màng phổi và cơ hoành, thay đổi từ một khối u cấp độ cao hiếm gặp ở dân số trẻ em và triệu chứng xấu do tuổi của bệnh nhân, tỷ lệ phân mitotic cao, tiến triển nhanh vùng địa phương, phẫu thuật cắt R2 và kiểu mô bệnh học. Việc điều trị hóa trị với mục đích hỗ trợ cuộc sống đã bị từ chối bởi các bậc phụ huynh. Đề xuất điều trị hóa trị với mục đích hỗ trợ ban đầu đã bị từ chối bởi các bậc phụ huynh.

Bức ảnh kiểm soát cuối cùng với MRI ngực có chất nhuộm, khi đứa trẻ 25 tháng tuổi, cho thấy các thay đổi sau phẫu thuật với sưng và các khu vực tăng cường lớn trong bức tường ngực phía sau và bộ xương sườn thứ 5, thứ 6 và thứ 7 được cắt bỏ. Trong không gian dịch tủy trái của T7, ở cùng nơi mà khối u đã biết trước và sau đó cắt bỏ của kênh tủy sống nằm, một cục nhỏ được quan sát tiếp xúc với tủy sống, không có dấu hiệu rõ ràng về bệnh tủy sống. Ngoài ra, đã phát hiện nhiều khối u bám sát màng phổi, kích thước và số lượng lớn hơn so với MRI trước đó.

Các phương pháp điều trị nội soi công nghệ cao đã được đề xuất nhưng bị loại bỏ do chứng cứ về việc tiến triển khối u với nhiều khối u màng phổi có thể nhìn thấy, tổn thương với các mạch lớn và một khối u bướu trong không gian dịch tủy T7. Một đánh giá mới từ nhóm phẫu thuật cho rằng bệnh nhân không phải là ứng cử viên cho phẫu thuật cắt một lần nữa. Điều trị phụ trợ bằng phương pháp tia Xứng đáng bị loại bỏ do liều phóng xạ cao và điều trị Cyberknife bị từ chối do quá trình phát triển của khối u.

Cuối cùng, thuận theo ý kiến của các bậc phụ huynh, quyết định đưa ra biện pháp hỗ trợ cuộc sống và quản lý triệu chứng cho bệnh nhân. Đứa trẻ qua đời 2 tháng sau đó.

This article was created based on the original content and tailored for the Fecomic brand. To learn more about Fecomic, visit Fecomic.